单基因病（扩展性）携带者筛查
奥测医学
2023-02-15
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单基因病（扩展性）携带者筛查
单基因遗传病指受一对等位基因控制的遗传病，携带者筛查(Expanded Carrier Screening, ECS)是指通过先进的基因检测技术，不分种族或地理背景，一次性筛查十几种甚至上百种常染色体隐性或X染色体连锁隐性单基因病。对夫妻双方发病率较高，严重致残、致死的单基因遗传病进行筛查，有助于在孕前及孕早期发现表型正常的携带者，对其进一步进行风险评估和婚育指导，致力于从最早的窗口根本阻断单基因病的发生。
1.辅助生殖：通过辅助生殖实现、妊娠的夫妻双方、供精/供卵者；
2.孕前/产前检查：有遗传病家族史的备孕夫妇、有不良孕产史的备孕夫妇、特发遗传病高发区域人群、有相近血缘关系的夫妻等等；
3.优生/优育指导：所有育龄夫妇、关注自身和后代健康人群。
灵敏度耐受性高：精确地检测到很小的目的片段的差异，甚至是低浓度混杂样品。有效检测出包含假基因、高度相关的同源基因或其他同源性相关问题； 病种丰富，疾病筛查覆盖范围广，检出准确率高：参照ACMG、ACOG国际指南和大规模人群数据精确统计 ，一次NGS实验即可分析434种疾病、420个基因、超28,000个ClinVar数据库中的SNV、indels以及CNV等非良性变异，将常规NGS难以检测CNV和SNV一网打尽； 私人定制 panel灵活多用：定制panel采用广度和深度结合的策略，结合多套餐模式，具有相对灵活性、快速性及准确性； 简化操作流程，实验一步到位：无需补充额外实验，提高了检出率、筛查效用和实验室效率，实现稳定、一致的文库制备； 专业解读，安心省时 ：所有检出位点提供详尽的遗传解读，检测自动化程度高，主观干扰因素少。
检测内容 | 样本类型 | 运输要求 | 报告周期 |
188种单基因病（扩展性）携带者筛查 268种单基因病（扩展性）携带者筛查 434种单基因病（扩展性）携带者筛查 | 外周血 | 2-8℃保存运输 | 10个工作日 |
技术链接：单基因病（扩展性）携带者筛查引物表