据弗若斯特沙利文联合北京病痛挑战公益基金会发布的《2022中国罕见病行业趋势观察报告》显示，全球目前已知的罕见病超过7000种，全球罕见病患者已超过3亿，其中我国大约有近2000万患者与罕见病作斗争。

根据《中国罕见病定义研究报告2021》定义，在我国，新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病被称为罕见病。目前已知的7000种罕见病的数量也并非固定，近年来，随着基因检测技术的快速发展，每年约有200个新病种被发现。

简单来说，“罕见病”的概念是与“常见病”相对的，是一类发病率极低、病种繁多、症状严重、检测技术复杂的疾病。罕见病约80%为遗传性疾病，50%在新生儿期或儿童期发病。

2018年5月11日，由国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局五部门联合制定了中国《第一批罕见病目录》，共收录121种(类)罕见病。这是国家层面首次以疾病目录的形式界定罕见病，被视为中国罕见病诊疗与保障工作的里程碑。罕见病的防控与诊疗是一场艰巨的任务，目前我国在罕见病的防治中也面临着不少挑战。

我国在遗传病的防治方法和政策上有了很大的进步，但在罕见病领域，仍然存在对疾病认知不足，诊断治疗缺少方法和标准等问题。“统计数据表明，仍有64.2%的罕见病患者被误诊过，平均每患者要经过3-5家医疗机构才能够确诊，约30%的罕见病患儿生命不超过5岁。”在新生儿遗传病筛查方面，欧美、日本等发达国家覆盖率近100%，覆盖几十种病种，但我国的罕见病防控起步相对较晚，新生儿筛查覆盖病种较少，每年仍然面临着新增遗传病患儿近100万人的境况。

仅在中国，全世界范围内罕见病的诊断与治疗都面临着多方的挑战，问题主要集中在罕见病信息和认知的缺失、欠缺诊断标准和工具、遗传学专家的短缺等问题。

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