11种单基因遗传病检测

2021-09-17

11种单基因遗传病检测


● 单基因遗传病筛查的必要性

                                                                单基因遗传病是由单个基因缺陷所导致的疾病。根据世界卫生组织 (WHO)统计,单基因遗传病综合发病率高达 1/100,

                                                                我国每年新增 90 万例出生缺陷儿,出生缺陷中单基因病占 22.2% 。


● 健康夫妇可能生育单基因病患儿


                                                             根据致病基因性质及所在染色体可以分为常染色体疾病(显性和隐性)、X 染色体连锁疾病(显性和隐性)、Y 染色体连锁疾病 、

                                                             还有线粒体疾病(母系遗传)。隐性遗传病携带者 表型正常, 没有家族史,孕育后代时常规产前检查往往无法检出,致病变异世代相传,

                                                             直到携带者父母生出患儿时才被发现。




● 单基因遗传病危害严重

                                                                         单基因病是是造成儿童残疾、儿童死亡的重要原因给家庭带来巨大的精神和经济负担



● 检测技术



● 产品优势

                                                             样本多样化,更方便快捷。一次检测多种常见的单基因隐性遗传病,快速、准确地帮助育龄夫妻了解自身单基因隐性遗传病

                                                             致病变异的携带情况,提示生育患儿的风险,提供科学有效的生育指导。






● 适用人群






● 检测内容

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● 样本类别




● 报告周期

                                                                       自实验室接收合格样本之日起至报告发送,10 个工作日。


● 服务流程:










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