全外显子组检测

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全外显子组检测

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全外显子组基因检测

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什么是全外显子组测序

     

全外显子组测序（Whole Exome Sequencing，WES）是利用液相探针富集外显子区域DNA序列，并进行高通量测序发现与疾病相关突变的技术手段。人类外显子组区域仅占全基因组序列的1%左右，包括25万个左右的外显子，约30Mb，涵盖了85%以上的孟德尔遗传病的变异。


基因与药物


全外显子组检测涵盖约2万多个基因，随着基因-疾病相关性分析的深入研究，越来越多的新基因被发现，加上生物信息学的发展、数据库的积累更新以及数据分析流程的优化，对未明确致病原因的病例进行数据再分析，进一步提高了疾病诊断率。
对于临床难以诊断的单基因遗传病，全外显子组测序是寻找致病性SNP/InDel变异的一个较好的方法，兼顾全面性、有效性和极高性价比，在遗传性疾病的临床诊断中应用场景多及走向常规化，通过对数据进行深入研究，可尝试寻找新致病基因，提高诊断率及缩短诊疗周期。


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产品特点


2022927


适应人群


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标本类型

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检测内容

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服务流程

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