CNV-Seq

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染色体与疾病

     

染色体异常与多种疾病有关，是出生缺陷的重要原因。据报道，在早期流产中，染色体异常发生率高达50%~70%，在超声异常胎儿种，染色体异常发生率为6%~17%；在中度至重度的智力障碍患儿中，染色体异常发生率高达55%~70%。因此，染色体异常检测是产前筛查、产前诊断、儿科遗传病及生殖遗传等领域的重要内容，并已成为上述临床诊疗实践的标准实验诊断项目。


CNV-Seq：染色体异常检测新技术


基因组拷贝数变异测序（copy number variation sequencing，CNV-Seq）采用下一代测序技术（next generation sequencing，NGS）对样本进行低深度全基因组测序（low-pass whole genome sequencing），并结合生物信息学分析方法，检测受检样本中可能存在的染色体异常。
CNV-Seq技术原理与比较基因组杂交技术（array comparative genomic hybridization， aCGH）相似：将等量的待测样本DNA和正常对照DNA建库测序后，分别与人类参考基因组序列进行对比。通过比较两个样本每个滑窗内比对reads数目的多少来确定每个位点的拷贝数，从而在全基因组范围内检测出受检样本中可能存在的染色体异常。

CNV-seq检测内容


染色体三体，染色体单体，三倍体，>100kb及以上的CNVs


样本类型


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适合人群


不明原因反复流产人群

不明原因的胚胎停孕人群

不明原因胚胎畸形、死胎人群

不孕不育人群

首次流产想查明病因的人群


服务流程


自实验室接收合格样本之日起至报告发送，10个工作日


服务流程


咨询--填写知情同意书/申请单--标本采集--标本送检---实验室检验--报告发送/解读

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