单基因遗传病( monogenic disorders)是指受一对等位基因控制的遗传病，按照致病基因的定位和遗传方式的不同，单基因病通常分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病、Y连锁遗传病这五类。目前已知的单基因病已经超过15000种，并且每年以10-50种的速度递增；种类繁多，致残率高。       

       根据世界卫生组织（WHO）统计，单基因遗传病综合发病率高达1/100，中国每年新增90万例出生缺陷儿，出生缺陷中单基因病占22.2%；平均每人携带2.8个隐性遗传病变异。

     单基因遗传病是造成儿童疾病、儿童死亡的重要原因，给整个家庭带来了巨大的精神压力和经济负担。

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